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APP购买基因测序很方便 最贵329美元

2017年07月25日  澎湃新闻  贺梨萍  
           

   进入一个DNA界的“苹果应用商店”,付费上百美元,下载一款APP,从DNA角度得出自己患有遗传性胆固醇和心脏病的风险、测试食品过敏源,甚至适合喝哪种口味的葡萄酒等,在线获取结果,这些已经成为现实。

 
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  当地时间7月24日,新一代基因测序技术企业Illumina旗下子公司Helix宣布,其打造近2年的DNA 应用商店正式上线提供服务。Helix由Illumina在2015年投资1亿美元成立,成立之初就以“苹果应用商店”勾勒自己的未来。Illumina总部位于美国加利福尼亚州,Helix公司总部则位于旧金山。
 
  潜在客户将如何在这个DNA应用商店消费呢?Helix官网显示,首先,消费者需要花费80美元购买Helix DNA试剂盒,该试剂盒将对基因中最重要的部分,即约 20000 个外显子基因进行测序,并进行数字化和储存。值得注意的是,这也是消费者所要进行的唯一一次测序。Helix官网上提出,“一次测序,无限次解读”(One sequence.Limitless learning.)。
 
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了解历史
 
  接下来,消费者可以在应用商店里选择一项个性化产品选择性地了解自己的基因。上述外显子基因测序信息将分享给消费者购买的相关APP公司,由他们进行解读。目前,Helix共上线了19款APP,涵盖有关祖源(Ancestry)、娱乐(Entertainment)、家庭(Family)、健身(Fitness)、健康(Health)和营养(Nutrition)6大方面的基因检测产品和服务。
 
  目前显示的价格包括Helix DNA试剂盒和特定基因检测两部分。其中,最便宜的一款应用和睡眠有关,总计104.99美元。一家叫做Exploragen的公司通过基因解读,可以让用户了解自己的DNA与睡眠模式有着怎样的联系,例如睡眠的持续时间、睡眠质量,以及一个人是天生的“早起的鸟儿”还是“夜猫子”。 而目前最贵的一款应用是由EverlyWell提供的食品过敏源检测,解读客户身体对各种食物的敏感度,以及DNA对消化某些食物和营养素能力的影响,总价为329美元。
 
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规划家庭
 
   值得注意的是,在这个DNA应用商店推出之前,个人基因检测已经成为一项支付得起的消费。该领域内的早期成功者23andMe、AncestryDNA,向消费者提供的DNA检测试剂盒价格也在200美元或更低。然而,这些基因检测基本是一次性交易。消费者采集自己的唾液样本,寄给实验室进行 DNA 分析。几周之后,收到一个冗长、详尽的基因组成报告。
 
  Helix 的 CEO Robin Thurston如此评价上述模式,“这样的基因报告常常令人生畏,大多数人不会反复回来看。”Thurston表示,“我们的目标是消费者将和自己的DNA数据发生终生联系。”值得一提的是,该DNA应用商店曾入选《麻省理工科学评论》(MIT Review)2016年度十大突破性技术。
 
  除现有的19款APP已入驻商店外,未来还将有新应用陆续进入。Thurston 的蓝图里,商店里将拥有上百个不同检测功能的APP,预计每个客户购买3至5个。
 
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关注健康
 
  不过,DNA应用商店未来的路仍充满不确定性。毕业于哈佛医学院的马萨诸塞州总医院的科学家 Daniel MacArthur认为,这些关于生活方式、营养和健康的基因检测往往缺乏科学支撑,有可能会对例如携带疾病检测等的正规医学检测造成混淆。他还表示:“推行没有足够科学依据的检测会给人们带来过高的期望,最终可能让人们对临床真正有用的基因检测失去信心。”Daniel MacArthur致力于研究人类基因组。
 
  目前,包括声称能预测疾病风险在内所有直接面向消费者的基因检测,在美国都处于尚未严加管制的状态。斯坦福大学的遗传学家 Stephen Montgomery 说,Helix 平台会为相关公司提供了更多的机会开发出对人们并没有多大用处的产品,“ Helix 将不得不认真考虑什么样的APP适合出现在平台里 。”Stephen Montgomery认为,普通消费者通常无法辨认哪些检测缺乏科学依据,所以他希望 Helix能在每一个APP上架前用某种方法对其进行质量评估。
 
          
          
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